Jessica: Tijdens de zwangerschap wisten we nog niet dat er iets met Sam aan de hand was. Achteraf gezien waren er wel symptomen. Ik had veel vruchtwater en voelde Sam nauwelijks bewegen. Maar op een gespecialiseerde echo was niets bijzonders te zien. Ik moest alleen wat vaker op controle komen. En waarschijnlijk zou ik eerder bevallen, omdat er veel spanning op de vruchtvliezen stond.

Slechte start?
Sam werd inderdaad eerder geboren: vijf weken en vier dagen voor de uitgerekende datum. Omdat de bevalling niet doorzette, vroeg ik zelf om een keizersnede. Achteraf gezien was dat goed. Een gewone bevalling had Sam waarschijnlijk niet overleefd.

Ze was heel klein en helemaal slap. Na het doorknippen van de navelstreng begon ze niet zelf te ademen. Ze moest echt op gang geholpen worden. Wij dachten toen nog dat het gewoon een slechte start was.

Sam en ik werden overgebracht naar de Neonatologische Intensive Care Unit (NICU) van een ander ziekenhuis. Daar drong pas tot me door dat er echt iets niet goed was. Sams kleine gezichtje zat vol met pleisters, slangetjes en buisjes. Ze moest aan de beademing blijven, kreeg sondevoeding en bouwde steeds slijm op dat uitgezogen moest worden.

Onzekerheid
Een klinisch geneticus kwam Sam onderzoeken. Anderhalve week later kregen we de uitslag van alle testen. Sam had de spierziekte myotone dystrofie. We hadden er nog nooit van gehoord. De kinderarts die het vertelde, wist er ook niks van. Dus we konden geen vragen stellen.

Omdat de ziekte erfelijk is, lieten Bas en ik ons ook onderzoeken. De neuroloog bekeek ons van top tot teen. Hij had verwacht dat Bas drager was, want mannen met deze ziekte zijn vaak kaal. Maar ik bleek drager en mijn vader ook. Dat voelde onwerkelijk, want we hebben allebei nergens last van.

(lees verder onder de foto)

Normaal gesproken wordt myotone dystrofie bij iedere volgende generatie een beetje erger. Maar Sam had meteen de meest ernstige, aangeboren vorm. Hierbij wordt ze eerst wat sterker, tot haar ontwikkeling stopt en ze achteruit gaat. Niemand kan ons vertellen hoe dit zal gaan. Vooral in het begin was dat lastig. Je moet het accepteren, maar eigenlijk wil je weten hoe het over vijf of tien jaar met Sam zal gaan. Bij een gezond kind – zoals onze zoon Mees – heb je dat minder. Gelukkig maakt Sam nog steeds sprongetjes in haar ontwikkeling.

Vertrouwen opbouwen
Jessica: Na drie weken mochten we terug naar het ziekenhuis waar Sam geboren was. Daar hadden ze nog nooit een kindje meegemaakt met deze aandoening. Haar verpleger was een man met enorme handen en Sam was piepklein. De eerste keer moesten wij hem vertellen wat hij moest doen. Dat gaf natuurlijk geen vertrouwen. Uiteindelijk bleek hij de fijnste verpleger die we ons maar konden wensen.

Bas: Na drieënhalve maand mocht Sam naar huis. Met sondevoeding, zuurstofmeter en apparaat om slijm uit te zuigen. In de weken daarvoor oefenden we met haar. Even buiten een rondje met haar wandelen op het ziekenhuisterrein en een paar uurtjes naar huis. Daarna hadden we thuiszorg. Het voelde alsof we een stukje ziekenhuis mee naar huis namen.

Jessica: Dat was heel fijn, want ik vond het doodeng. ’s Nachts gaf Sams zuurstofmeter steeds vals alarm. We lagen gespannen te luisteren en sliepen onrustig.

Bas: Vooral het eerste jaar was heel intens. Nu denk ik: het viel wel mee. Met een klein kind word je sowieso geleefd. Alleen kwam er bij ons natuurlijk de zorg bij.

Opvang en school
Jessica: Mijn werk als docent in het basisonderwijs heeft een hele tijd stilgelegen. We hadden geen idee waar we met Sam naartoe moesten. Naar een gewoon kinderdagverblijf kon niet, want ze had teveel zorg nodig. Voor een medisch kinderdagverblijf was ze weer ‘te goed’. Ze viel overal tussenin.

Via onze thuiszorgmedewerker kwamen we bij een kinderdagverblijf waar ze een zorggroep wilden opzetten. De zorggroep is er niet gekomen. Maar ze hadden wel leidsters die meer opgeleid waren voor kleine medische handelingen. En tijdens voedingsmomenten kwam de thuiszorg.

Toen Sam nog op de opvang zat, ging ik zelf met haar naar fysiotherapie, ergotherapie en logopedie. Inmiddels gaat ze naar een Mytylschool en vindt alle therapie tijdens schooldagen plaats. We hebben wel pgb moeten regelen voor het helpen omkleden voor het zwemmen en het verzorgen van Sam. Het verbaast me dat die zorg op een speciale school niet al geboden wordt.

Bas: Eerst planden we alle afspraken voor Sam op Jessica’s vrije dagen. Nu ben ik woensdag thuis en ga ik vaker mee. Naar de orthopeed bijvoorbeeld. Sam draagt spalkjes, want haar voetjes staan naar buiten.

(lees verder onder de foto)

Zeggen wat je (niet) wilt
Jessica: Door Sam besef ik bij hoeveel dingen je je spieren nodig hebt. Bij praten en eten bijvoorbeeld. Tot ze tweeënhalf was kreeg ze sondevoeding. Daarna zijn we kleine hapjes gaan aanbieden. Nu eet ze steeds meer met de pot mee. Dat gaat best goed. Haar lievelingseten is spaghetti. Zonder saus, of met extra fijn gepureerde saus.

Bas: Ik denk dat we sinds de geboorte van Sam niet veel veranderd zijn in ons doen en laten. Aan de schoolpoort hoor ik vaak ouders mopperen en klagen. Toen ik vertelde dat we op vakantie gingen, kreeg ik verbaasde reacties: hoe doe je dat dan als er iets misgaat? ‘Dan rij ik terug’, zei ik.

Jessica: Het eerste jaar gingen we naar Zeeland, lekker dichtbij. Het jaar daarna reden we naar Spanje. Met een brief van de kinderarts, in het Engels. We proberen gewoon alles te doen wat we eerst ook deden. Wel met aanpassingen natuurlijk.

Bas: We zijn steeds goed gefaciliteerd bij het regelen van zorg. In het begin wisten we van niets. Als je niet mondig bent, wordt het lastig. Ik ben zelf niet op mijn mondje gevallen en ga gewoon bellen als het nodig is.

Jessica: Ik vind dat moeilijker, maar ik leer het wel. Ook op mijn werk. Eerst zei ik overal ja op. Nu durf ik beter aan te geven wat ik wel en niet wil. Door Sam heb ik andere prioriteiten.